Ενσωμάτωση γονιδιακών δεδομένων στον ηλεκτρονικό φάκελο υγείας και Ιατρική Ακριβείας

Abstract

Η διαχείριση μεγάλου όγκου ιατρικών δεδομένων για κάθε ασθενή οδήγησε στην ανάγκη ψηφιοποίησης του ατομικού φακέλου υγείας του. Ο ηλεκτρονικός φάκελος υγείας, ποικίλει στο περιεχόμενό του και στα πρότυπα που χρησιμοποιεί, όμως προσφέρει και αρκετά πλεονεκτήματα έναντι του χειρόγραφου. Παράλληλα με την τεχνολογική αυτή ανάπτυξη, τις τελευταίες δύο σχεδόν δεκαετίες αναδύεται ένας νέος όρος στην Ιατρική, η Ιατρική Ακριβείας. Το κύριο χαρακτηριστικό αυτής είναι η χρήση γονιδιωματικών/γενετικών δεδομένων στην πρόβλεψη, τη διάγνωση και τη θεραπεία μίας ασθένειας, με απώτερο σκοπό τη βελτίωση της υγείας του πληθυσμού. Διάφορα εργαλεία έχουν αναπτυχθεί, αλλά η μεγαλύτερη συζήτηση γίνεται στη χρήση του ηλεκτρονικού φακέλου υγείας ως απαραίτητο εργαλείο για αυτού του είδους την Ιατρική. Οι μελέτες για την ενσωμάτωση γονιδιακών/γενετικών δεδομένων στον ηλεκτρονικό φάκελο υγείας ολοένα και πληθαίνουν την τελευταία δεκαετία. Στην παρούσα εργασία συγκεντρώθηκαν αμερικανικές πρωτοβουλίες που είχαν στόχο την ανάλυση γενετικών δεδομένων και την ενσωμάτωση τους στον ηλεκτρονικό φάκελο υγείας. Με περισσότερες λεπτομέρειες παρουσιάζονται δύο από τα εγχειρήματα αυτά, καθώς και οι προκλήσεις που συναντώνται στη διαδικασία αυτή. Επιπλέον, αναφέρουμε τα χαρακτηριστικά που θα πρέπει να διέπουν έναν ηλεκτρονικό φάκελο υγείας ώστε να μπορεί να συμπεριλάβει γενετικά δεδομένα. Τέλος, γίνεται αναφορά στην κατάσταση που επικρατεί στην Ελλάδα όσον αφορά τη χρήση των ηλεκτρονικών φακέλων υγείας και την Ιατρική Ακριβείας.